Be a mama Ch.006 第二關・入侵性基因檢測・抽羊水 (16weeks2)
十萬個不願同擔心，但為左BB，痛又好，危險又好都會去做呢個入侵性基因檢測⋯
入侵性基因檢測有2種：
1. 抽絨毛（11週可以做）
2. 抽羊水（16週可以做）
存在風險：
- 陰道出血
- 穿羊水
- 腹痛
- 發燒
- 14週前抽羊水會增加胎兒關節畸形，會影響BB發展
- 0.5-1% 機會流產
收到T21既報告之後，我有諗過約其他有遺傳學經驗既婦產科醫生拎意見，
但老公話如果我地已經決定要抽羊水，不如抽完有結果先去睇⋯
（呢刻覺得老公好冷靜，所以只有聽佢話啦！）
點解唔抽絨毛要等抽羊水呢？
雖然抽絨毛可以早D，但原來唔係個個case都適合抽絨毛呢！
我份T21報告顯示第15條染色體指數高左，
指數高有可能由胎盤感染造成，正正抽絨毛有機會抽到胎盤組織，
反之羊水係BB既皮膚甩出黎既組織及尿液，所以醫生覺得抽羊水最適合我。
政府同私家都有提供呢項服務，政府只需要比一日入院費，而私家大約$8K-10K左右。
傳統羊水同基因晶片？
決定做抽羊水之後先知道除左傳統羊水報告外，原來有一種叫基因晶片檢測（DNA CHIPS），係中大負責做，要另外收費＄4500。
做晶片檢測要當日抽埋爸爸同媽媽既血液去做基因排序，
如果檢測到某一段既染色體位置多左或少左並且同BB一樣既，代表BB唔係基因自身變異，
而係遺傳自爸爸/媽媽，咁就冇事喇！
Further details: https://www.obg.cuhk.edu.hk/wp-content/uploads/Fetal-DNA-Chip-v2.0_Leaflet.pdf
其實傳統羊水染色體檢查政府係包的，我只係需要決定抽唔抽多10cc羊水做埋基因晶片。
為左BB，所以我地都決定做埋。
以下個表就係傳統羊水同基因晶片的分別：
呢段時間伴侶既支持真係好重要，低落一定會有，我試過大大聲喊，喊到收唔到聲，
我知喊係對BB唔好，但一拎起份報告結果再望下超聲波既相就自然地落淚。
所以記緊呢三條：
1. 保持心情開朗
2. 同BB講加油，要係你肚入面努力健康成長
3. 唔準當BB有事，因為之前做既係篩查，一切要以羊水報告為準！
好喇，等到抽羊水既大日子喇⋯⋯好記得我既預約時間係8:45，
但成10點先有得入超聲波房⋯
去到醫院照樣磅重、量血壓，可能係太緊張，我心跳去到114，
個人暈暈地仲作嘔，好彩飲左D水坐左陣先穩定返咋！
之後等叫名入超聲波房，老公可以陪同。
先照BB size同位置，確定所有野正常無異就叫左我老公出面等喇⋯⋯
醫生表現輕鬆，解釋呢個手術好簡單，唔駛太緊張，
而且BB岩岩倒轉左訓側埋左一邊，係好安全既⋯
但老公走左之後，我就更緊張，個身同腳都震晒⋯
醫生係我肚皮上面搽左三次消毒藥水，然後用手確定位置就落針，
全程都用超聲波監測住，落針個下感覺到小小痛但可以接受，
仲感覺到穿過肚皮同胎盤既感覺好唔同，
成個手術大約10分鐘完成，做完手術後醫生會再照BB心跳比我睇證明BB冇事，
之後係出面休息30分鐘，冇事就可以離開架喇！
我做完之後覺得肚下方附近一郁就會有小小陰陰痛，
所以起身坐低要慢慢黎唔好急，唔好拎重野，要多休息，唔好行咁多。
姑娘話 DNA chips結果會係7日內通知，傳統報告三星期後會郵寄比我。
就係我抽完羊水既三日後我就收到醫院既電話，姑娘話BB DNA正常呀！
但係佢地會再將第15條染色體拎去做further test，姑娘話冇咩就唔打黎喇！
當時覺得傳黎左一個好消息但同時有一個壞消息咁，我唔敢開心住，怕會失望⋯
不過一日未話BB有事都要正面積極面對！
Yeah!!! So happy!! 放下心頭大石喇!!!
開始覺得做媽媽好偉大，雖然痛，但知道BB健健康康咩都值得!!
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入侵性基因檢測有2種：
1. 抽絨毛（11週可以做）
2. 抽羊水（16週可以做）
存在風險：
- 陰道出血
- 穿羊水
- 腹痛
- 發燒
- 14週前抽羊水會增加胎兒關節畸形，會影響BB發展
- 0.5-1% 機會流產
收到T21既報告之後，我有諗過約其他有遺傳學經驗既婦產科醫生拎意見，
但老公話如果我地已經決定要抽羊水，不如抽完有結果先去睇⋯
（呢刻覺得老公好冷靜，所以只有聽佢話啦！）
點解唔抽絨毛要等抽羊水呢？
雖然抽絨毛可以早D，但原來唔係個個case都適合抽絨毛呢！
我份T21報告顯示第15條染色體指數高左，
指數高有可能由胎盤感染造成，正正抽絨毛有機會抽到胎盤組織，
反之羊水係BB既皮膚甩出黎既組織及尿液，所以醫生覺得抽羊水最適合我。
政府同私家都有提供呢項服務，政府只需要比一日入院費，而私家大約$8K-10K左右。
羊水檢查單張
DNA CHIPS
決定做抽羊水之後先知道除左傳統羊水報告外，原來有一種叫基因晶片檢測（DNA CHIPS），係中大負責做，要另外收費＄4500。
做晶片檢測要當日抽埋爸爸同媽媽既血液去做基因排序，
如果檢測到某一段既染色體位置多左或少左並且同BB一樣既，代表BB唔係基因自身變異，
而係遺傳自爸爸/媽媽，咁就冇事喇！
Further details: https://www.obg.cuhk.edu.hk/wp-content/uploads/Fetal-DNA-Chip-v2.0_Leaflet.pdf
其實傳統羊水染色體檢查政府係包的，我只係需要決定抽唔抽多10cc羊水做埋基因晶片。
為左BB，所以我地都決定做埋。
以下個表就係傳統羊水同基因晶片的分別：
傳統羊水染色體檢查
|
羊水基因晶片
|
|
方法
|
抽20cc羊水
|
抽10cc羊水
|
優點
|
可測平衡染色體轉位
（染色體數目增加、減少、轉位）的異常 |
可檢測100多種基因微缺失的遺傳病（如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。）
|
檢測方法
|
以顯微鏡肉眼人手觀察
|
電腦判讀
|
缺點
|
只能觀察大片段缺失，解析度不足
|
無法偵測平衡性染色體轉位
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費用
|
政府資助
|
自費，大約＄4500
|
時間
|
三星期書面通知
|
7天內電話通知
|
我知喊係對BB唔好，但一拎起份報告結果再望下超聲波既相就自然地落淚。
所以記緊呢三條：
1. 保持心情開朗
2. 同BB講加油，要係你肚入面努力健康成長
3. 唔準當BB有事，因為之前做既係篩查，一切要以羊水報告為準！
好喇，等到抽羊水既大日子喇⋯⋯好記得我既預約時間係8:45，
但成10點先有得入超聲波房⋯
去到醫院照樣磅重、量血壓，可能係太緊張，我心跳去到114，
個人暈暈地仲作嘔，好彩飲左D水坐左陣先穩定返咋！
之後等叫名入超聲波房，老公可以陪同。
先照BB size同位置，確定所有野正常無異就叫左我老公出面等喇⋯⋯
醫生表現輕鬆，解釋呢個手術好簡單，唔駛太緊張，
而且BB岩岩倒轉左訓側埋左一邊，係好安全既⋯
但老公走左之後，我就更緊張，個身同腳都震晒⋯
醫生係我肚皮上面搽左三次消毒藥水，然後用手確定位置就落針，
全程都用超聲波監測住，落針個下感覺到小小痛但可以接受，
仲感覺到穿過肚皮同胎盤既感覺好唔同，
成個手術大約10分鐘完成，做完手術後醫生會再照BB心跳比我睇證明BB冇事，
之後係出面休息30分鐘，冇事就可以離開架喇！
抽羊水過程
我做完之後覺得肚下方附近一郁就會有小小陰陰痛，
所以起身坐低要慢慢黎唔好急，唔好拎重野，要多休息，唔好行咁多。
姑娘話 DNA chips結果會係7日內通知，傳統報告三星期後會郵寄比我。
就係我抽完羊水既三日後我就收到醫院既電話，姑娘話BB DNA正常呀！
但係佢地會再將第15條染色體拎去做further test，姑娘話冇咩就唔打黎喇！
當時覺得傳黎左一個好消息但同時有一個壞消息咁，我唔敢開心住，怕會失望⋯
不過一日未話BB有事都要正面積極面對！
而隔左三星期傳統報告都寄左比我喇，拆個陣好緊張，
封信內容好簡單，但寫住「胎兒染色體正常。」
之後係醫院照結構問埋醫生份DNA chips既結果，都係一致話正常！
Yeah!!! So happy!! 放下心頭大石喇!!!
開始覺得做媽媽好偉大，雖然痛，但知道BB健健康康咩都值得!!
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