Be a mama Ch.005 第一關・非侵入性基因檢測・唐氏篩查+T21 (11weeks3)
得知懷孕後，就開始了解孕媽媽每個階段要經歷既關口，
簡單黎講有四大關要過：
第一關 唐氏DNA篩查
第二關 結構
第三關 血糖及口服葡萄糖耐量試驗
第四關 B鏈
先講第一關，無論你o係醫院排期做Oscar或者私家做T21/Nifty，佢都係一個非侵入性檢測，呢項檢測係屬於自願性質，只需要抽孕媽媽既血就可以做到呢個篩查。
1. 醫院做法 (Oscar)
當你拎左懷孕證明去排醫院後，醫院會安排你大約第11至13週做唐氏綜合症篩查，
亦叫做Oscar，檢測既準確性80-90%左右。
**要盡早登記，如果太遲只能夠安排中期唐氏，準確度會降低。**
早期篩查會係利用超聲波量度胎既頸皮厚度（BB頸後透明帶既空間）加上準媽媽年齡同血清指數黎評估BB唐氏綜合症的風險。
篩查範圍：「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13)
篩查範圍：T21、T18、T13、性染色體異數相關資訊以及微缺失、症候群等既基因病變。
咁Oscar、T21同NIFTY有咩分別？
下面兩張單張係診所醫生講解個陣派比我既，
主要解釋返政府既唐氏綜合症係只包括T21、T18、T13，
而T21 或者Nifty 呢兩款雖然一樣係抽血，但佢可以驗更多既野、準確度比Oscar 高。
相傳 T21 認受性較高，但醫生解釋T21 同Nifty 其實大致上相同，只係牌子既分別。
T21係中大，NIFTY係華大。
我總結左以下呢個表比大家參考下：
除左返醫院做唐氏之外，我最後為左安心D，o係私家做埋T21 test。
做T21 當日要先簽同意書，大概係提及呢項篩查只可以檢測大過3mb大小既染色體缺失，
表示明白有機會存在假陰性或假陽性既機會。
第一次照超聲波當時只係8週6，BB得2.2cm，照出黎未似人型，亦都冇郁，
今次11週4去私家產檢順便抽血，BB比上次大左一倍喇！已經見到手手腳腳呢！
醫生先幫BB度長度（CRL）、頸皮厚度、聽BB 心跳、睇下胎水正唔正常，
照完冇問題就抽血了。
針唔算好粗，只要扼住拳頭坐定定就得架喇，10ml比平時捐血小好多，
所以都唔擔心抽完會暈，幾分鐘就搞掂走得喇！
醫生話因為怕媽媽收到電話嚇親，如果報告正常，佢地唔會主動打黎通知報告既結果。
準媽媽係大約等5日可以主動打去問或者下次產檢醫生會再講解。
** 間間做法唔同，詳細個別詢問診所！**
o係第七日既早上，我收到診所既電話⋯⋯
姑娘話因為報告有D「特別」，醫生想約我返去解釋份報告⋯⋯
我個刻呆左，個腦一片白⋯⋯
收線後喊左出黎😭⋯⋯即刻打比老公，好記得我打左70幾次都打唔通，
好彩最後都搵到佢，口震震咁同老公講份報告有事，
所以佢lunch time就趕過黎陪我一齊見醫生⋯⋯
姑娘指既「特別」係咩意思？異常？個心係咁諗係乜事呢？
坐係間房等醫生既時候心情好忐忑⋯⋯
明明報告就係我面前，但醫生未到只好等候⋯⋯
等到醫生黎喇，佢話報告顯示T21、T18、T13係陰性，即係唔係唐氏，
但第15條染色體指數顯示偏高⋯o係醫學上係冇咩案例，係好罕見，
好多o係早期會流產或超聲波上有明顯既異常特徵⋯
醫生當日幫我再照多次BB既頸皮、鼻骨、手仔腳仔，
出到黎既結果暫時未見異常，但BB仲細未發育好，
例如只係可以睇到佢有心跳，而睇唔到佢有冇心漏等等。
醫生話份報告雖然係 99%準，但都仍然會出現假陽性⋯⋯叫我地唔好過份擔心⋯
我既情況唯一方法就係抽羊水去證實BB 染色體有冇問題，
即係話我唯一可以做既就係等兩個星期後抽羊水化驗⋯⋯
下一篇就講下我抽羊水前既心情同當日手術過程啦⋯⋯
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簡單黎講有四大關要過：
第一關 唐氏DNA篩查
第二關 結構
第三關 血糖及口服葡萄糖耐量試驗
第四關 B鏈
先講第一關，無論你o係醫院排期做Oscar或者私家做T21/Nifty，佢都係一個非侵入性檢測，呢項檢測係屬於自願性質，只需要抽孕媽媽既血就可以做到呢個篩查。
NIFTY, T21, OSCAR
當你拎左懷孕證明去排醫院後，醫院會安排你大約第11至13週做唐氏綜合症篩查，
亦叫做Oscar，檢測既準確性80-90%左右。
**要盡早登記，如果太遲只能夠安排中期唐氏，準確度會降低。**
早期篩查會係利用超聲波量度胎既頸皮厚度（BB頸後透明帶既空間）加上準媽媽年齡同血清指數黎評估BB唐氏綜合症的風險。
篩查範圍：「唐氏綜合症」(T21) 、「愛德華氏綜合症」(T18)、「巴陶氏綜合症」(T13)
鼻骨同頸皮帶
另外醫生亦會係超聲波下睇埋BB有冇鼻骨同其他早期結構有冇異常。
頸皮厚度正常值參考：
11週1.2mm
12週1.5mm
13週1.7mm
14週1.9mm
11-14週既胎兒頸皮厚過2.5mm會被懷疑有問題。
頸皮厚度正常值參考：
11週1.2mm
12週1.5mm
13週1.7mm
14週1.9mm
11-14週既胎兒頸皮厚過2.5mm會被懷疑有問題。
篩查報告顯烈為陽性（高危）的話，醫院會兩個星期內通知準媽媽。
陰性（低危）就唔會作另行通知架喇！
陰性（低危）就唔會作另行通知架喇！
強調一下，呢個只係篩查，唔係100％準確架，如果顯示你屬高危亦未必係有問題的，
去確定BB係咪100%染色體異常，可以考慮進行羊膜穿刺或者絨毛檢查。
去確定BB係咪100%染色體異常，可以考慮進行羊膜穿刺或者絨毛檢查。
2. 私家診所做法 (T21/Nifty)
現時私家最普遍做既基因檢測有T21同Nifty，懷孕滿10週以上既血液先有足夠既胎兒染色體用黎進行分析，所以10-13週做會最準確，準確性99%左右。
篩查只需要抽準媽媽既10ml血用黎化驗，報告亦會顯示埋BB既性別。
咁Oscar、T21同NIFTY有咩分別？
下面兩張單張係診所醫生講解個陣派比我既，
主要解釋返政府既唐氏綜合症係只包括T21、T18、T13，
而T21 或者Nifty 呢兩款雖然一樣係抽血，但佢可以驗更多既野、準確度比Oscar 高。
相傳 T21 認受性較高，但醫生解釋T21 同Nifty 其實大致上相同，只係牌子既分別。
T21係中大，NIFTY係華大。
T21
NIFTY
我總結左以下呢個表比大家參考下：
Oscar
|
T21
|
Nifty
|
|
地點
|
政府
|
私家
|
私家
|
費用
|
免費
|
$6500
|
$3800
|
時間
|
11week -13week
|
10week -13week
|
10week -13week
|
抽血
|
3枝
|
10ml
|
10ml
|
檢測範圍
|
T21
T18
T13
|
23對染色體及微缺失遺傳病
|
23對染色體及微缺失遺傳病
|
時間
|
兩星期
|
3-7日
|
一星期
|
準確性
|
85%
|
99%
|
99%
|
性別
|
No
|
Yes
|
Yes
|
除左返醫院做唐氏之外，我最後為左安心D，o係私家做埋T21 test。
做T21 當日要先簽同意書，大概係提及呢項篩查只可以檢測大過3mb大小既染色體缺失，
表示明白有機會存在假陰性或假陽性既機會。
同意書
今次11週4去私家產檢順便抽血，BB比上次大左一倍喇！已經見到手手腳腳呢！
醫生先幫BB度長度（CRL）、頸皮厚度、聽BB 心跳、睇下胎水正唔正常，
照完冇問題就抽血了。
針唔算好粗，只要扼住拳頭坐定定就得架喇，10ml比平時捐血小好多，
所以都唔擔心抽完會暈，幾分鐘就搞掂走得喇！
醫生話因為怕媽媽收到電話嚇親，如果報告正常，佢地唔會主動打黎通知報告既結果。
準媽媽係大約等5日可以主動打去問或者下次產檢醫生會再講解。
** 間間做法唔同，詳細個別詢問診所！**
o係第七日既早上，我收到診所既電話⋯⋯
姑娘話因為報告有D「特別」，醫生想約我返去解釋份報告⋯⋯
我個刻呆左，個腦一片白⋯⋯
收線後喊左出黎😭⋯⋯即刻打比老公，好記得我打左70幾次都打唔通，
好彩最後都搵到佢，口震震咁同老公講份報告有事，
所以佢lunch time就趕過黎陪我一齊見醫生⋯⋯
姑娘指既「特別」係咩意思？異常？個心係咁諗係乜事呢？
坐係間房等醫生既時候心情好忐忑⋯⋯
明明報告就係我面前，但醫生未到只好等候⋯⋯
等到醫生黎喇，佢話報告顯示T21、T18、T13係陰性，即係唔係唐氏，
但第15條染色體指數顯示偏高⋯o係醫學上係冇咩案例，係好罕見，
好多o係早期會流產或超聲波上有明顯既異常特徵⋯
醫生當日幫我再照多次BB既頸皮、鼻骨、手仔腳仔，
出到黎既結果暫時未見異常，但BB仲細未發育好，
例如只係可以睇到佢有心跳，而睇唔到佢有冇心漏等等。
醫生話份報告雖然係 99%準，但都仍然會出現假陽性⋯⋯叫我地唔好過份擔心⋯
我既情況唯一方法就係抽羊水去證實BB 染色體有冇問題，
即係話我唯一可以做既就係等兩個星期後抽羊水化驗⋯⋯
下一篇就講下我抽羊水前既心情同當日手術過程啦⋯⋯
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